17 Bản đồ hoàn chỉnh về bộ gene người mới nhất

Sau hơn hai thập kỷ, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên về bộ gene người với khoảng 3,05 tỷ cặp bazơ DNA.

Điều này giúp tăng cường hiểu biết của chúng ta về quá trình tiến hóa của con người, các biến dị di truyền và đột biến gene góp phần gây ra bệnh, chẳng hạn như ung thư, từ đó tìm ra các phương pháp điều trị thích hợp. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science vào cuối tháng 3/2022.
Năm 2003, các nhà khoa học làm việc cho Dự án Bộ gene người đã tạo ra bước đột phá lớn khi lập bản đồ thành công khoảng 92% bộ gene người. Bởi vì công nghệ giải trình tự DNA không thể đọc được một số phần nhất định của bộ gene nên trong suốt nhiều năm qua, khoảng 8% trình tự di truyền vẫn chưa được giải mã.
Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Bộ gene Người Quốc gia, Đại học California, Santa Cruz (UCSC) và Đại học Washington đã lấp đầy khoảng trống 8% này bằng cách sử dụng tia laser để quét từ 20.000 đến một triệu cặp bazơ của DNA cùng lúc.
DNA cấu tạo từ các phân tử siêu nhỏ gọi là nucleotide. Mỗi nucleotide chứa một nhóm photphat, một phân tử đường và một bazơ nitơ. Bốn loại bazơ nitơ (adenine, thymine, guanine và cytosine) kết hợp với nhau thành từng cặp để tạo nên các nấc thang trên chuỗi xoắn kép DNA, giúp mã hóa thông tin di truyền của con người.
Nguồn: UPI, Live Science